Nghiên cứu thực trạng mang gen Thalassemia ở trẻ em người dân tộc Tày, Dao tỉnh Tuyên Quang

Mục tiêu: Xác định thực trạng lưu hành và kiểu đột biến gen thalassemia trong nhóm trẻ người dân tộc Tày, Dao tại tỉnh Tuyên Quang.

Phương pháp nghiên cứu: Nghiên cứu mô tả cắt ngang. Nghiên cứu sử dụng chỉ số MCV<80fL kết hợp test DCIP để sàng lọc thalassemia, và HbE. Phân tích thành phần huyết sắc tố và xác định đột biến trên gen globin alpha được thực hiện cho các trường hợp dương tính với xét nghiệm sàng lọc.

Kết quả: Tỷ lệ lưu hành gen bệnh thalassemia chung cho nhóm trẻ người dân tộc Tày, Dao tại Tuyên Quang là 28,1%. 4 loại đột biến đơn alen trên gen globin alpha đã được phát hiện bao gồm kiểu --^SEA, -α^3.7; -α^CS; -α^4.2.

Kết luận: Tần xuất lưu hành gen bệnh thalassemia chung trong nhóm trẻ dân tộc Tày, Dao tại Tuyên Quang là 28,1%. 6 nhóm kiểu hình mang gen thalassemia được phát hiện với 10 kiểu tổ hợp gen đột biến. Đột biến -- ^SEA chiếm tỷ lệ cao nhất trong các kiểu đột biến đơn alen (72,09%).